• Material
Sangue
• Rotina
Diária
• Resultado
6 dias
• Coleta
Jejum não necessário.
• Interpretação
A coleta deve ser realizada na primeira semana de vida e não ultrapassar 30 dias ou conforme indicação médica (coleta tardia). Recém-nascidos que sofreram transfusão, colher o primeiro exame de 7 a 10 dias após a transfusão e o segundo exame 120 dias depois. Todos os dados devem ser corretamente preenchidos na Ficha do Kit, pois são fundamentais para garantir agilidade na liberação dos resultados.) Este perfil analisa 7 exames. Segue lista: – Fenilalanina – PKU – Cromatografia aminoácidos – TSH – T4 – 17 OH – Triptisina – Hemoglobinopatias
• Referência
• Relação Fenil/Tirosina: Até 2,5
• Fenilalanina: Até 2,5 mg/dL
Para amostras colhidas com menos de 48 horas de vida, sugerimos a repetição da dosagem de fenilalanina em nova amostra de sangue em papel filtro.
Cromatografia aminoácidos: Normal Método: Cromat. Líq. – Espectr. de Massa LC-MS/MS
Aminoacidopatias investigadas:
Hiperfenilalaninemia, Homocistinúria, Hipermetioninemia, Hiperargininemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Hipervalinemia, Xarope de Bordo e Hiperglicinemia.
O presente teste tem como objetivo a triagem neonatal. Na ausência de correlação clínico laboratorial sugere-se, a critério médico, que alterações detectadas, por conta de todas as variáveis biológicas e analíticas, devem ser confirmadas por técnica quantitativa, em nova amostra, para conclusão diagnóstica.
Fenótipos neonatais de hemoglobinas frequentes:
Método: Cromat. Líq. – Espectr. de Massa LC-MS/MS
• Hb FA: Padrão Normal
• Hb FS: Padrão Anemia Falciforme
• Interação hemoglobina S com Talassemias
• Beta (S-Beta zero)
• Interação hemoglobina S com PHHF
• Hb FAS: Traço Falcêmico
• Hb FSA: Interação hemoglobina S com Talassemia Beta (S-Beta+)
• Hb FC: Padrão Hemoglobinopatia C
• Hb FAC: Traço Hemoglobinopatia C
• Hb FD: Padrão Hemoglobinopatia D
• Hb FAD: Traço de Hemoglobinopatia D
• Hb FE: Padrão Hemoglobinopatia E
• Hb FAE: Traço de hemoglobina E
• Hb FSC: Padrão Hemoglobinopatia SC e outras.
• Hb AF: Compatível com casos de transfusão ou crianças com idade superior a 2 meses.
• TSH – Neonatal: Até 10,0 uUI/mL
• T4 – Neonatal: 6,0 a 22,1 ug/dL
Recém-natos transfundidos ou prematuros deverão ser reavaliados após 4 meses.
17 OH Progesterona
• Recém nato a termo: Até 10,0 ng/mL
• Recém nato prematuro: Até 15,0 ng/mL
• 2 a 14 dias: Inferior a 90 ng/mL
• após 14 dias: Inferior a 70 ng/mL