PESQUISA DA MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK-2

A presença da mutação V617F, que inativa o domínio inibitório JH2 da quinase de tirosina JAK2, é encontrada em todas as doenças mieloproliferativas que não apresentam o rearranjo BCR/ABL, como policitemia vera, trombocitopenia essencial e mielofibrose idiopática. Indicações: Na avaliação diagnóstica e terapêutica das doenças mieloproliferativas crônicas. Interpretação clínica: O achado desta mutação favorece o diagnóstico de doença clonal. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam mutação JAK2V617F. Mas a mutação também pode estar presente em 60% de pacientes com mielofibrose idiopática e em 50% com trombocitopenia essencial.