HEMOCROMATOSE – MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C

A presença de mutações no gene da HFE, principalmente a C282Y em homozigose ou C282Y associada a H63D permite ao clínico realizar a prevenção de danos a órgãos importantes causados pelo acúmulo de ferro. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica dominante do metabolismo do ferro e acomete principalmente a população caucasiana. Existem três mutações associadas a doença detectadas no gene HFE: C282Y, H63D e S65C. O tratamento e prevenção da HH consiste na realização de flebotomias periódicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro no organismo. Complicações clínicas incluem cirrose do fígado, falência e arritmias cardíacas, doenças no pâncreas endócrino. Estas podem ser prevenidas com o diagnóstico precoce. O encontro de um determinado genótipo determina uma susceptibilidade genética e não um diagnóstico clínico para HH, que por sua vez requer análises de função hepática, saturação de transferritina e ferritina, dentre outros mais específicos conforme o órgão afetado.